центр Долгожитель

здоровье и долголетие

  • Увеличить размер шрифта
  • Размер шрифта по умолчанию
  • Уменьшить размер шрифта
Home Статьи Новости Современный менделизм-морганизм

Современный менделизм-морганизм

E-mail Печать
Так бывает, что у светловолосых родителей с голубыми глазами рождается кареглазый темноволосый ребенок. И причина, в некоторых случаях, вовсе не в том, что по соседству живет брюнет. А сколько ужасных подозрений вызывает внезапная кудрявость и густота волос потомка, когда голова его папочки напоминает скорее бильярдный шар (иногда и с детства). Сколько пролито слез в подушку и произнесено клятв - ?невиноватая я, оно само, не знамо, как?, и сколько глав семейства не спят ночью от ужасных, иногда абсолютно беспочвенных подозрений. А виноваты во всех шутках природы ? гены и наследственность. В частности ? доминантные гены кудрявости, черных волос и ореховых глаз.

{mosimage}

Так уж исторически повелось, что о царице наук ? генетике, в нашей стране практически не вспоминают. Память о лысенковщине и лжеакадемиках еще сильна, и надолго отбила охоту у многих интересоваться весьма занимательным направлением в медицине. Генетика в Украине, по всей видимости, и в других постсовковых странах, ныне имеет скорее прикладной характер ? ученые учатся выращивать модифицированный картофель, несъедобный для колорадских жуков, клонировать мелких животных или пытаются выводить многоурожайные сорта пшеницы на ограниченных пространствах полей (непонятно, правда, как в случае успеха потом этот урожай хранить в наших дырявых закромах).

В развитых государствах этим генетика не ограничивается. Исследования в области наследственности там ? весьма прогрессивное направление в медицине. Расчет государств на редкость прагматичен. Чем эффективней методы обнаружения генетических отклонений в здоровье на ранних стадиях, тем меньше средств будет истрачено впоследствии на медицинскую помощь людям с врожденными патологиями.

По определению Всемирной организации здравоохранения в формировании здоровья человека ? около 20 % занимает генетическая предрасположенность к тому или иному заболеванию. В Украине врожденная и наследственная патология - одно из наиболее встречающихся причин заболеваемости, инвалидности и смертности. В 2003 году, по сообщениям Минздрава, инвалидность от врожденных аномалий, деформаций и хромосомных нарушений у детей до 16 лет по частоте встречаемости на втором месте (36,8% на 10000 больных) после заболеваний нервной системы.

Самое неприятное, что отчетливо видна тенденция к увеличению количества таких детей. Если в 1990 году они составляли только 11, 6 % на 1 000 детей, то в прошлом году их количество удвоилось- 23,32%. Конечно, одной из причин такой негативной тенденции за 13 лет можно считать экономический упадок страны и соответственно обнищание некоторых категорий населения. Но дело не только, на мой взгляд, в маленьких зарплатах или недостаточном количестве медико-генетических консультационных кабинетов, центров и специализированных клиник (общим количеством 123 на всю Украину и, как вы понимаете, большинство из них в Киеве), сколько в том, что грамотность семейных пар иногда находится на уровне последователей Лысенка, разве что это не проявляется так массово.

У нас в стране по-прежнему предпочитают обращаться в генетическую консультацию пост-фактум, то есть уже после зачатия ребенка. За границей рождение ребенка тщательно планируется, у нас же отцами становятся частенько после ?одного неловкого движения?. И самым действенным способом обнаружения дефектов развития плода является всем известное ультразвуковое исследование, позволяющее на ранних этапах обнаружить тяжелые дефекты сердца или желудочно-кишечного тракта. Своевременно это корректируется с помощью медикаментов, в худшем случае ? прерыванием беременности. В Америке, например, подобные прогнозы здоровья будущего ребенка делаются задолго до этого радостного события. Хоть они и стоят больших денег, но государству выгоднее оплачивать подобные исследования, нежели содержать приюты для детей с синдромом Дауна или всю жизнь лечить больных фенилкетонурией (неспособность организма усваивать белок). В частности в нашей стране последнее заболевание одно из наиболее встречающихся. В 2003 году проведено более 330 тысяч исследований, в результате которых выявлено наличие этого заболевания у 40 малышей, и еще у 180 обнаружены отклонения, что составляет 1:8240 (в США частота встречаемости в два раза реже ? 1 случай на 16000 детей). Для содержания в Украине одного такого ребенка до 3 лет необходимо по самым скромным меркам 8 тысяч гривен, идущих только на медицинские нужды ? анализы, лечение и т.д.

На Западе высокий уровень развития генетических исследований связан с сокрушительным скандалом в 70-е года прошлого столетия с применения беременными транквилизатора Талидамидом. Этот препарат, благотворно действующий на нервную систему, быстро приобрел у женщин ждущих ребенка популярность как средство против бессонницы, врачи настоятельно рекомендовали его к употреблению. И в результате мир потрясли тысячи младенцев, рожденные со страшными пороками ног, глаз и ушей. Но нам все же не стоит ждать каких-то катастроф, чтобы затем усиленно начать исследования в этой области.

В Украине с 1999 по 2003 год действовала программа генетического мониторинга, которая хоть и не смогла кардинально изменить ситуацию с врожденными патологиями, но, во всяком случае, небольшие изменения в медицинской генетике произошли ? уменьшились показатели детской смертности от врожденных пороков ( в 2001 г. ? 31, 3 случаев на 1000 детей, 2002 ? 30, 7, 2003- 27, 1). Что явилось следствием улучшения качества диагностики дефектов развития, своевременности медицинской помощи новорожденным и другое. До почивания на лаврах, правда, еще очень далеко. Ныне подготовлен проект новой программы дальнейшего развития медико-генетической помощи населению на 2004-2008 гг., согласно которому врачи намерены снизить распространение генетических отклонений у жителей Украины, уменьшить количество инвалидов среди детей, и главное попытаться сформировать у населения и специалистов правильное представление о состоянии окружающей среды, и мутагенного действия некоторых неблагоприятных факторов. Также Минздрав вознамерился переломить ситуацию с врожденными патологиями в Украине с помощью профилактики предварительных исследований, в чем мы, при желании, могли бы и помочь.